Prenatální diagnostika je zajišťována ve spolupráci s celou řadou dalších oborů. Jejím cílem je doplnění základního nálezu, který byl stanoven na základě palpačního a ultrazvukového vyšetření a odhalit tak včas případné choroby.

• Automatickou součástí prenatální diagnostiky jsou vyšetření, při kterých je využíváno nejmodernější přístrojové vybavení. Je to především ultrazvuk, který diagnostikuje těhotenství a dále během gravidity sleduje růst plodu a vývoj jeho orgánů. Od 33. týdne těhotenství je pak pomocí externího kardiotokografu (CTG) sledována srdeční frekvence plodu a dráždivost děložní svaloviny.
• Biochemické vyšetření – odebraný biologický materiál (krev, moč, případně výtěr) je podrobně vyšetřen podle zadání ošetřujícího lékaře. V období raného těhotenství, kdy ještě není možno využít klasické vyšetřovací metody, se provádí krevní test na hladinu choriového gonadotropinu. Pozitivní výsledek potvrdí počínající graviditu, nespecifikuje, ale kde je těhotenství umístěno. Proto je na místě další kontrola s cca desetidenním odstupem. Bylo-li těhotenství potvrzeno, je na místě odběr krve. Jeho cílem je získat informace o zdravotním stavu matky a případných rizicích.
• Těhotenské screeningy vrozených vývojových vad pomáhají odhalit případné vrozené vývojové vady v časných stádiích gravidity. Hodnotí se hladiny alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a nekonjugovaného estriolu (uE). Dojde-li k posunu hodnot ve smyslu plus nebo minus je nutno výsledku věnovat zvýšenou pozornost v podobě genetické konzultace, případně aminocentézy i když se ve většině případů patologický nález nepotvrdí. Doporučeno je vyšetření v období kolem 12. týdne těhotenství a po ukončeném 15. týdnu gravidity podle ultrazvukového vyšetření.
• Imunologická vyšetření jsou důležitým pomocným prvkem zejména u žen, které opakovaně potratily nebo kterým se otěhotnění vůbec nedaří (primární sterilita). V případě primární sterility je na místě vyšetření obou partnerů, protože kromě odchylek ve spermiogramu se může jednat o imunitní reakci organismu ženy proti spermatu. Další příčinou mohou být autoimunitní choroby, o kterých žena absolutně neměla tušení. Jedná se například o srážlivost krve nebo o autoimunitní reakce proti buněčným jádrům. Imunologické vyšetření je vždy na místě, došlo-li ke třetímu či dalšímu potratu. Účelem je zjistit příčinu a nastavit co nejideálnější podmínky pro další a úspěšně donošené těhotenství.
• Genetická poradna se zabývá péčí o ženy, které plánují těhotenství a v jejichž rodině se objevila některá závažná onemocnění nebo rizikové faktory, jako jsou například vrozené vývojové vady, trombofilní mutace, věk matky nad 35 let, dále o partnerské páry, kterým se nedaří otěhotnět, o ženy, které v počátku gravidity přišly do kontaktu s některými infekčními chorobami (např. zarděnky) nebo jinými rizikovými faktory (RTG záření, některé typy léků apod.) V neposlední řadě hodnotí i výsledky prenatálních screeningů a případná rizika pro plod. Při zvýšeném riziku doporučuje kromě genetické konzultace i invazivní vyšetření karyotypu plodu tzv. aminocentézu. Vyšetření z odebrané plodové vody je schopné vyloučit, případně potvrdit rizika, která naznačilo screeningové vyšetření.
• Aminocentéza je, jak již bylo zmíněno, je vyšetření plodové vody za účelem diagnostiky případných vrozených vývojových vad jako je např. Downův syndrom nebo neurální vady. Provádí se v období po ukončeném 15. týdnu gravidity, v období, kdy je již možno bez rizika odebrat vzorek plodové vody. Odběr je prováděn v lokálním znecitlivění místa vpichu pod pečlivou ultrazvukovou kontrolou, která zajistí, že během odběru nedojde k poškození plodu či placenty. Vzorek plodové vody je odeslán na speciální vyšetření, to trvá přibližně tři týdny. Kromě konečného závěru určí i pohlaví plodu.
• Choriová biopsie může být doporučena genetikem v období mezi 9. – 11. týdnem gravidity. Důvodem je rodinná zátěž, u které není vyloučena dědičnost, onemocnění některými metabolickými chorobami a věk matky nad 35 let. Vyšetření není možno provádět u žen s vícečetným těhotenstvím nebo hrozí-li riziko potratu.